Hemofilia la câini și pisici: mecanisme de moștenire și de diagnosticare

Hemofilia este cea mai frecventa afectiune severa mostenita de coagulare a sângelui la oameni și animale. La câini și pisici boala apare ca urmare a unei mutații spontane. De îndată ce apare in unele populatii, defectul poate manifestată prin multe generație

mecanisme de moștenire

În sine, acest lucru Boala este rezultatul unui defect al unuia dintre factorii de coagulare a sângelui. Mai precis, factorul VIII, responsabil pentru formarea de cheaguri de sânge. În cazul în care nu funcționează corect, trombocitele chiar și atunci când există un prejudiciu grav rămân intacte (factor de coagulare pur și simplu nu iasă în evidență), nu are loc formarea unui cheag de sânge, iar animalul poate sângera până la moarte chiar de la zgârieturi cele mai neînsemnate.

Din fericire, gena hemofilia moștenită prin linia de sex feminin (de altfel, la femei, boala, practic, nu se produce), puternic recesiv. Numai atunci când sămânța vine de la părinții lor, fiecare dintre acestea fiind un purtător al genei defecte, există o șansă nașterea animalelor bolnave. Vom discuta unele dintre caracteristicile transmisiei:

• atunci când traversează masculii cu defect o genă recesivă cu o femeie care nu a fost în strămoșii transportatorilor de hemofilie, gena din prima generație nu va avea loc, și se lasă urmașilor. Apoi, hemofilie la câini sau pisici poate fi o „surpriză“ în 10-20 de ani.
• Masculii au o gena anormala Ei suferă de hemofilie și să dea acestei gene anormale la toate fiicele lor, dar nici unul dintre fiii lui.
• Femeile care au una normala si o gena anormală Purtătorii asimptomatici si da gene patologice, în medie, 50% de sex masculin și 50% descendenți de sex feminin (cu alte cuvinte, jumătate din așternut va fi rănit, iar al doilea - nu este prezent).
• Dacă cromozomul X care poartă gena normală pentru factorul VIII, reprezentat ca XH, transmitere ereditară a bolii poate fi exprimată după cum urmează:

Hemofilie apare de obicei atunci când bărbat normal traversat cu un operator de transport de sex feminin, în care nu există semne clinice. Cateii si pisicile de sex masculin născut într-o astfel de gunoi, au o șansă de 50% de a dezvolta și 50% - la un purtător al genei defecte. În medie, următoarele 4 tipuri de categorie descendenții vor avea loc în cantități egale:

Video: Pisică și câine

Semne clinice si diagnostic

Care sunt simptomele? In hemofilici adesea apare spontan „umflarea“ a mușchilor și a capsulelor articulare, în curs de dezvoltare pe fondul microhemoragii. În cazuri mai nefericite, posibilitatea de moarte subită în sângerare masivă în cavitatea abdominală sau toracică. Sub piele la pacienții cu animale formate în mod regulat hematom. Ocazional, se întâmplă ca un pacient de sex masculin moare după castrare (Uneori, pentru că, de regulă, proprietarii știu, de obicei, despre boala animalului tau de companie).

Diferite mutații responsabile de hemofilie cauza variabilitatea bolii. Unele forme de hemofilie sunt atât de grele încât animalele mor în primele săptămâni de viață. Alte forme pot fi mai iertator, iar apoi animalele de companie bolnave vor trăi, suferind sângerare otpostoyannyh și necondiționată (la animalele cele mai multe ori ceea ce se întâmplă).

Cum este diagnosticat „cu hemofilie“ animale? Pentru a face acest lucru, utilizați o metodă specială, care permite stabilirea gradului de coagulare a sângelui. Se numește APTT, metoda este un test de screening pentru determinarea defectelor de coagulare. Dar pentru diagnostic precis (în special în cazurile ușoare), analiza ADN-ului obligatoriu. Este de dorit ca proba a fost luată pentru el nu numai un animal bolnav, dar, de asemenea, speciile parentale și, eventual, mai multe dintre strămoșii săi.

Din păcate, teste simple de coagulare nu poate ajuta întotdeauna să se facă distincția între transportator și femei sănătoase. global în purtători de sex feminin detectate niveluri scăzute de factor VIII, dar există un anumit parametri estomparea între animalele sănătoase și cazurile când există dubii purtător. precizia de detectare poate fi îmbunătățită prin măsurarea nivelul sanguin al unei alte proteine ​​asociate cu factorul VIII (von Willebrand), urmată de determinarea raportului dintre aceste două proteine. Din păcate, chiar și în acest caz, există rezultate implicite și dubioase, și, prin urmare, în cazul în care animalul este definit valoare de reproducere, nu ajunge să facă fără a analiza ADN-ului.

Apropo, dacă tratamentul acestei boli acolo? Din păcate, nu. Odată cu dezvoltarea de sângerare la pacienții indivizii care sunt administrate de clorură de calciu 10%. Această metodă este practicată în medicina umană și veterinară, aproape din momentul descrierii bolii, și totuși mai simplu și metodă fiabilă nu este pur și simplu dezvoltat.

recomandări de reproducere

genealogiilor de evaluare poate identifica statutul de „purtător“ pentru unele femei asimptomatice, va evalua riscul de transport și de a ajuta la confirmarea diagnosticului de laborator în cazul unor rezultate discutabile. Toți descendenții pacienților purtător de sex masculin și feminin trebuie să fie în mod necesar excluse din procesul de reproducere. Se recomandă insistent castrarea sterilizare, pentru a elimina complet procesul de transmitere a genelor defecte.

Surorile și jumătate materne sora la bărbați hemophilic au 50% șanse de o trăsură. Aceste animale sunt necesare și, dacă este posibil, complet exclusă din procesul de reproducere. ar trebui să trimită teste de materiale pentru testarea ADN-ului la cea mai mică suspiciune privind transportul. Numai când este analiza ADN arată fără echivoc negativ, poate fi utilizat pentru masculi de reproducție. Iată cum apare hemofilie la pisici și câini.