Boala Niemann-Pick (sfingomielinoz) la pisici.

boala Niemann-Pick (Niemann-Pick) se referă la o boală lizozomale de depozitare și este, de asemenea, cunoscut sub numele sfingomielinoz. Boala este o moștenită, cu moștenire autosomal recesivă. Boala Niemann-Pick este caracterizată prin lipsa de producție în enzima sfingomielinază pisica corp, având ca rezultat acumularea de sfingomielina în celulele sistemului nervos și țesuturi ale organelor cum ar fi ficatul, splina, plămânii și intestinul.

Simptomele clinice apar in jurul varstei de trei luni și includ ataxie (Violarea consistenței diferitelor mișcări musculare în absența slăbiciune musculară), hypermetric (o creștere disproporționată a amplitudinii mișcărilor), tremor cap, pierderea simțului echilibrului, călătorește labe. Unele pisici sunt observate mișcare de mestecat constantă, ficatul și splina în timpul palpării arată o creștere a dimensiunii. Treptat în curs de dezvoltare paralizie, cele mai multe pisici cu boala Niemann-Pick nu trăiește până la un an. Diagnosticul bolii bazate pe detectarea lipsei enzimei în țesuturile hepatice, cerebrale sau cutanate fibroblastele. Pentru pisici descrie două varietăți ale bolii - o boala Niemann-Pick tip A și Niemann-Pick tip C. Pentru varianta bolii de tip C la pisici identificate gena NPC1, dintre care mutatie este cauza bolii.

În practică, boala Niemann-Pick este foarte rara si apare la Shorthair siameze și interne.