Pisici gangliosidosis.

gangliosidosis

pisici afectate deficit gangliosidosis enzime (Sau enzime - proteine ​​sau molecule de ARN sau complexele acestora, care îndeplinește rolul de catalizatori pentru reactiile chimice din organism) necesare pentru procesele metabolice care implică anumite lipide (compuși organici, inclusiv grăsimi și substanțe grase cum ar fi). Ca urmare a lipidelor se acumulează în celulele corpului, provocând perturbări în performanțele celulei funcțiilor sale.

Pentru pisici, existența a două forme de gangliosidosis:

• GM1 - cauzate de lipsa de enzima de acid beta-galactozidază;
• GM2 - cauzate de lipsa enzimei geksosaminidazy A și B;

GM1 GANGLIOSIDOSES identificate la pisici:

• Korat;
• Siamezele;
• acasă;

GM2 gangliosidosis identificate la pisici:

• Korat;
• Burmezskih;
• acasă;

Simptome la pisici gangliosidosis

Ambele forme ale bolii cauzate de acumulare în celulele corpului de pisici, in special in celulele neuronale ale lipidelor sistemului nervos central cunoscut sub numele gangliozide. Ca urmare, pisicile cu gangliosidosis dezvolta anomalii neurologice progresive, cum ar fi:

• ataxie - raskoordinirovannost tulburări de mers din cauza mișcării diferitelor mușchi coerență în absența slăbiciune musculară;
• dysmetria - ataxie, cauzată de o eroare în determinarea distanței sau forța necesară pentru a efectua mișcări;
• tremur - tremor al trunchiului și extremităților;
• nistagmus - tulburări oculomotori manifestate în mișcări vibratorii oculare involuntare lateral cu o frecvență ridicată;

Alte simptome pisici gangliosidosis găsite:

• Neutrofilele și limfocite (celule albe sanguine) pot cuprinde granule citoplasmatice;
• În unele cazuri, ficatul poate crește;
• disponibil dizmorfizm față - cap lat plat și un craniu mai mic;
• pot fi observate Aglia, sunt posibile tulburări vizuale;
• pisoi poate slab dezvoltat;

Primele semne ale bolii se manifestă la pisoii cu vârsta cuprinsă între 1 - 5 luni și progresul în timp, până la punctul în cazul în care există o slăbiciune (la început membrele posterioare, apoi din față), depresie, convulsii. În cele din urmă, pisoii sunt uciși, ea apare, de obicei, cu vârste cuprinse între 8-10 luni între ele.

defecte genetice care cauzeaza pisici gangliosidosis

Ambele forme gangliosidosis pisici (și GM1 și GM2) sunt boli ereditare simplu tip autosomal recesivă. Pacienții pisici homozigote (în ADN-ul lor, ambele copii ale genei defecte). Pisicile cu o singură copie a genei defecte nu este susceptibil la boala, dar sunt asimptomatice purtători (asimptomatice) ale acestui defect genetic.

Gangliosidosis cauza GM1 sub forma unui defect într-o genă numită GLB1. Gangliosidosis cauza GM2 sub forma unui defect într-o genă numită HEXB.

Pentru a identifica acele defecte care ar putea duce la gangliosidosis pentru pisici efectuate teste ADN pentru a identifica încălcările in ambele gene - GLB1 si HEXB.